Arterielle Hypertension und Blutdruckprofil bei Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom

Zusammenfassung

Die Prävalenz der arteriellen Hypertension und das Blutdruckverhalten bei Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom (WBS), einem Retardierungssyndrom mit typischen kardiovaskulären Fehlbildungen, ist unbekannt. Durch die retrospektive Analyse von Gelegenheitsblutdruckmessungen bei n = 142 Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit einem WBS (weiblich n = 62, männlich n = 80; Alter 0,1–34,3 Jahre, Median 6,5 Jahre) sowie durch die Auswertung von Langzeitblutdruckmessungen bei n = 45 Patienten (weiblich n = 21, männlich n = 24; Alter 1–23,8 Jahre, Median 7,8 Jahre) sollte die Häufigkeit einer arteriellen Hypertension und das zirkadiane Blutdruckverhalten dieser Patienten ermittelt werden.

Die Gelegenheitsmessungen zeigten bei 46,5% der Patienten eine systolische und bei 36,6% der Patienten eine diastolische Hypertension (d.h. Meßwerte > 95er Perzentile altersbezogener Normwerte). Nach den arteriellen Mitteldruckwerten der 24-h-Blutdruckmessumg waren 42,2% hypertensiv (d.h. Mittelwert > Norm + 2SD).

Der nächtiliche Abfall des systolischen, diastolischen und mittleren Blutdrucks war bei den Hypertonikern normal und bei den Normotonikern vermindert (p < 0,01 vs. Gesunde), so daß im Mittel bei allen Patienten eine nächtliche Hypertension vorlag.

Das männliche Geschlecht war häufiger hypertensiv als das weibliche (46% vs. 38%). Der Body Mass Index der Hypertoniker war höher als der der Normotoniker (p < 0,05).

Die Herzfrequenz war bei im Mittel bei allen Patienten tags wie nachts zu hoch (p < 0,02 vs. Gesunde), letzteres weil der nächtliche Frequenzabfall im Mittel vermindert war (p < 0,01 vs. Gesunde).

Die Prävalenz der arteriellen Hypertension beim WBS beträgt etwa 40% und ist damit 8- bis 4mal höher als bei gesunden Kindern bzw. jungen Erwachsenen. Das zirkadiane Blutdruckverhalten und die erhöhten Herzfrequenzen weisen darauf hin, daß sowohl eine erhöhte Arteriensteifheit, die syndromtypisch ist, als auch ein gesteigerter Sympathikotonus als Teilursache der Hypertension in Frage kommen.

Deshalb ist die effektive Therapie der Hypertension beim WBS schwierig. Nach eigener Erfahrung können aber Betablocker oft erfolgreich eingesetzt werden.

Summary

The prevalence of hypertension and the diurnal blood pressure pattern were investigated in patients with Williams-Beuren syndrome (WBS) by blood pressure measurements in 142 children, adolescents, and young adults (female n = 62, male n = 80; median age 6.5 years (0.1–34.3 years)) and evaluation of ambulatory blood pressure data from 45 patients (female n = 21, male n = 24; median age 7.8 years)).

Measurements revealed systolic hypertension in 46.5% of 142 patients, diastolic hypertension occurred in 36.6% (i.e. actual pressure > 95 percentile). According to the ambulatory data 42.2% of 45 patients had hypertension (mean arterial pressure > normal + 2SD). The nocturnal decline of the blood pressure was normal in hypertensive patients but reduced in normotensives (p < 0.01 vs. normals).

Males were more often hypertensive than females (46% vs 38%). Hypertensives had a higher body mass index than normotensives (19.5 vs 16.6 kg/m², p < 0.05).

In normo- and hypertensive WBS patients mean heart rates were elevated during day- and nighttime (p < 0.02 vs normals) the latter due to a reduced nocturnal decline.

The prevalence of hypertension in WBS patients amounts to about 40% thus being four- to eight-fold in comparison to healthy young adults or children. The diurnal blood pressure pattern and the elevated heart rates indicate that an increased arterial stiffness due to the vascular disease in the WBS and augmented sympathetic activity might play a role in the genesis of hypertension. Thus, effective antihypertensive treatment is likely to become difficult. From our experience betablocking agents are often successful in hypertensive WBS patients.